kelainan gen pada manusia

Penyakit keturunan adalah penyakit yang secara genetik dapat diwariskan dari orangtua ke anaknya. Ada penyakit keturunan yang langsung dapat diturunkan pada anaknya. Ada juga yang hanya sebagai pembawa sifat saja dan akan muncul bila ada pemicunya.

1.Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit yang menyebabkan hemoglobin tidak berfungsi normal. Kadar oksigen pada penderita thalasemia rendah karena hemoglobin yang fungsinya untuk mengangkut oksigen juga rendah. Peluang anak mewarisi penyakit ini dari orangtuanya adalah 25%.

Gejala : sakit kuning, mudah lelah, pucat, berat badan rendah, perut membengkak.

Penyebab : adanya mutasi DNA yang memproduksi hemoglobin.

Pencegahan : sebelum menikah sebaiknya melakukan pemeriksaan terlebih dahulu untuk mengetahui apakah yang bersangkutan merupakan pembawa sifat penyakit thalasemia sehingga dapat mencegah mewariskan keturunan pada anaknya kelak.

2.Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit yang banyak diderita oleh orang Eropa. Penyakit keturunan ini tidak dapat disembuhkan dan menyebabkan merosotnya kemampuan sel saraf di otak sehingga mempengaruhi kemampuan kognisi dan koordinasi otot. Peluang anak mewarisi penyakit ini dari orangtuanya adalah 50%.

Gejala : gangguan kognitif, gangguan pergerakan, gangguan kejiwaan

Penyebab : adanya gen Huntington yang cacat.

Pencegahan : melakukan tes genetik sebelum melakukan pernikahan atau melakukan fertilisasi in vitro dan mengambil embrio yang negatif penyakit Huntington.

3.Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang tergolong langka. Hemofilia adalah penyakit darah sukar membeku, hal ini menyebabkan penderitanya akan mengalami pendarahan yang berlebihan bahkan oleh luka kecil sekalipun. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan lebih banyak terjadi pada laki-laki.

Gejala : muncul banyak memar yang besar, ada darah dalam urine atau tinja, nyeri sendi, pendarahan yang berlebihan.

Penyebab : kekurangan komponen zat yang sangat penting dalam proses pembekuan darah.

Pencegahan : melakukan tes pada pasangan sebelum menikah atau sebelum kehamilan. Bila telah menderita hemofilia, usahakan untuk meminimalisir terjadinya pendarahan sekecil apapun.

4.Canavan
Penyakit Canavan merupakan penyakit keturunan yang dapat menyebabkan gangguan sistem saraf dan otak. Gejala penyakit ini mulai terlihat saat bayi berusia 2-3 bulan. Penyakit ini banyak diderita oleh orang Eropa Timur terutama etnis Yahudi.
Gejala : Pembesaran ukuran kepala, gangguan saraf motorik, gangguan intelektual, kelemahan otot, kejang, bahkan kebutaan.
Penyebab : Adanya defisiensi aspartoacylase karena mutasi gen.
Pencegahan : melakukan tes pada pasangan sebelum kehamilan atau uji prenatal sehingga dapat dilakukan tindakan.

5.Asma

Penyakit asma dapat disebabkan salah satunya oleh faktor keturunan. Penyakit ini dapat dikendalikan bahkan dapat disembuhkan bila cepat diketahui sehingga cepat ditangani. Penyakit ini lebih banyak diwariskan dari Ibu daripada oleh Bapak. 

Gejala : suara mengi saat bernapas, dada sesak seperti ditekan, sesak napas bahkan seperti hampir kehabisan napas.

Penyebab : Faktor genetik, faktor lingkungan yang penuh polusi udara, faktor merokok.

Pencegahan : menghindari lingkungan dengan kualitas udara yang buruk, tidak merokok, dan segera periksa ke dokter bila menemui gejala-gejala asma.

6.Angelman

Penyakit Angelman merupakan penyakit keturunan yang banyak diderita oleh masyarakat Amerika. Penyakit ini disebut juga Happy Puppet Syndrome, hal ini biasanya dintandai pada bayi yang selalu tersenyum dan terlihat bahagia bahkan tidak pernah menangis. Kondisi ini yang menyebabkan orangtua baru menyadari bayinya mengidap penyakit Angelman pada usia 6-12 bulan. Bila tidak disadari maka akan menyebabkan cacat perkembangan.

Gejala : sering tersenyum dan tertawa, sering menjulurkan lidah, keseimbangan tubuh kurang, epilepsi.

Penyebab : gen Ibu terutama pada kromosom 15 tidak aktif atau terdapat dua salinan gen Ayah yang diwariskan seharusnya satu Ayah, satu Ibu.

Pencegahan : menyadari sedini mungkin ketidaknormalan pada anak sehingga dapat segera ditindaklanjuti dengan terapi-terapi.

7.Diabetes

Diabetes atau disebut juga penyakit kencing manis terjadi karena kadar gula darah jauh diatas normal. Diabetes dapat diwariskan dari orangtuanya terutama dari Ayah. Penyakit ini di Indonesia termasuk tinggi jumlahnya bahkan Indoenesia masuk 10 negara yang penduduknya banyak mengidap penyakit diabetes.

Gejala : sering haus, luka yang sembuhnya lama, berat badan turun drastis tanpa sebab, air seni mengandung keton,  sering infeksi.

Penyebab : ketidakmampuan tubuh memproduksi hormon insulin yang dapat mengubah glukosa menjadi energi. Jika glukosa tidak diubah menjadi energi maka akan menyebabkan kadar gula darah naik.

Pencegahan : menjaga pola makan yang sehat dan selalu memantau kadar gula darah.

8.Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit merupakan penyakit keturunan yang ditandai bentuk sel darah merah seperti bulan sabit, yang seharusnya berbentuk bulat. Kelainan bentuk sel darah merah ini menyebabkan pasokan oksigen ke seluruh tubuh terhambat sehingga memicu kerusakan jaringan dan organ-organ tubuh lainnya. Kemungkinan anak mewarisi penyakit ini dari orangtuanya secara positif adalah 25%.

Gejala : penyakit kuning, bengkak pada tangan dan kaki, pertumbuhan terhambat.

Penyebab : mutasi pada gen hemoglobin.

Pencegahan : segera dibawa ke dokter bila menemui gejala-gejalanya untuk segera mendapat tindak lanjut, melakukan perubahan gaya hidup sehat, minum banyak air.

9.Alergi

Alergi ada bermacam-macam misalnya alergi makanan, debu, dingin dan sebagainya. Faktor penyebab alergi paling besar adalah karena keturunan, yang lainnya karena lingkungan hingga gaya hidup. Bila salah satu orangtua mengidap alergi, maka kemungkinan 30% anaknya mewarisi penyakit alergi tersebut.

Gejala : gatal dan bengkak, kejang perut, muntah hingga diare berat karena alergen misal makanan, debu, suhu dingin, dsb.

Penyebab : faktor keturunan, gaya hidup dan lingkungan.

Pencegahan : menghindari alergen (penyebab alergi), mengkonsumsi antihistamin bila terkena alergi.

10.Ginjal Polikistik

Ginjal polikistik merupakan penyakit kelainan bawaan, yaitu adanya kista yang berkembang pada ginjal. Kista pada ginjal ini berisi cairan yang makin lama makin membesar. Seiring bertambahnya usia maka kondisi ginjal semakin parah dan dapat menyerang organ lain antara lain pankreas, hati, jantung dan otak.

Gejala : bengkak pada perut, nyeri punggung, tekanan darah tinggi, urine mengandung darah, gagal ginjal.

Penyebab : kecacatan pada gen.

Pencegahan : mengontrol tekanan darah yaitu dengan gaya hidup sehat, olahraga rutin, menjaga berat badan.

11.Albino

Albino merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan penderitanya tidak memiliki warna kulit akibat tubuh tidak dapat menghasilkan melanin. Meski albino, namun secara fisik normal semuanya. Orang yang menderita albino belum tentu anaknya juga akan albino. Anak albino lebih banyak diwarisi dari orangtua pembawa sifat (carrier) albino.

Gejala : mata juling, kebutaan fungsional, tidak ditemukan pigmen pada mata, kulit dan rambut.

Penyebab : tubuh tidak mampu menghasilkan melanin (pigmen warna)

Pencegahan : sebaiknya melakukan tes DNA untuk mengetahui apakah kemungkinan keturunannya akan albino atau tidak. Untuk penderita albino disarankan untuk tidak berlama-lama dibawah sinar matahari karena akan menyebabkan kanker kulit.

12.Buta Warna

Buta warna merupakan gangguan penglihatan yang menyebabkan penderitanya mengalami kekurangan kemampuan dalam membedakan warna-warna. Buta warna terjadi sejak lahir karena diturunkan dari orangtuanya. Buta warna tidak dianggap sebagai penyakit serius. Buta warna lebih banyak terjadi pada laki-laki daripada perempuan.

Gejala : tidak mampu membedakan gradien warna merah dan hijau.

Penyebab : adanya gangguan pada pigmen reseptor penglihatan warna. Faktor genetik, penyakit, usia, bahan kimia.

Pencegahan : bila karena faktor keturunan tidak dapat diatasi, namun bila faktor lainnya maka dapat segera diatasi dengan tindakan medis sebelum terjadi buta warna.

13.Kebotakan

Botak bukan merupakan penyakit serius namun sering manjadi gangguan karena menyebabkan rambutnya habis. Banyak faktor penyebab kebotakan, namun ternyata paling banyak kasus botak adalah faktor keturunan.

Gejala : tepi rambut rontok semakin menjauhi dahi, terjadi penipisan di bagian atas rambut.

Penyebab : faktor keturunan, penyakit, stress dan obat-obatan.

Pencegahan : rawat rambut dengan baik, jalani pola hidup sehat, tidak memperlakukan rambut dengan berlebihan, hindari stress.

Referensi :
 alodokter.com, hellosehat.com, klikdokter.com, dokter.id, health.detik.com
https://gravitime.net/2018/09/penyakit-keturunan-pada-manusia.html